O que são os testes genéticos?

​São testes de ADN onde se verificam genes específicos que podem ser transmissores de doenças nos cães. Os cães têm cerca de 19.000 genes e algumas variações destes genes, quando recebidos dos dois pais, podem ser causadores de doenças.

Como funciona?

Um cachorro recebe uma cópia de cada gene – uma do pai e outra da mãe. Estes dois genes podem ser iguais ou ligeiramente diferentes.
A existência/ativação de certas doenças vai depender da combinação destes dois genes, conforme classificação em baixo:

• Clear – O cachorro recebeu uma cópia saudável de cada progenitor e representa-se por N/N. O cachorro não tem a doença ativa.

• Carrier – O cachorro recebeu uma cópia saudável de um dos pais e uma anormal do outro. Representa-se por N/Sigla da Doença. Estes cães não têm a doença ativa e são apenas portadores de um dos genes.

• Affected – O cachorro recebeu duas cópias anormais do gene (um do pai e um da mãe) e é afetado pela doença. Os cães desta categoria apenas deverão cruzar com cães com duas cópias saudáveis para que não haja qualquer probabilidade dos cachorros serem afetados pelas doenças.

Em suma, as condições ideais para ter um cachorro saudável, é ele ser “Clear” ou “Carrier”.

Quais são as doenças genéticas que nós controlamos?

CNM – Centronuclear Myopathy
É uma doença muscular progressiva que provoca intolerância ao exercício, dificuldade em comer e controlo motor limitado que provoca um andar invulgar. 

EIC - Exercise-Induced Collapse
É uma doença neuromuscular que se apresenta como intolerância ao exercício. Após exercício intenso, os cães apresentam um andar descoordenado, mas sem dores. Os episódios duram cerca de 5-10 minutos e recuperam por norma em 15-30 minutos.

HNPK - Hereditary Nasal Parakeratosis
É uma doença que afeta o nariz e focinho dos Labradores. Algures entre os 6 a 12 meses de idade, os cães afetados começam a desenvolver várias crostas secas cinzentas ou castanhas e por vezes fissuras dolorosas. Os narizes tornam-se despigmentados com o tempo e são mais propensos a infeções.

Pra-prcd - Progressive Retinal Atrophy, Progressive Rod-Cone Degeneration
É uma doença que afeta a visão dos labradores e que começa a surgir por volta dos 4 a 6 anos de idade. A partir daí começa a perder a visão devido a uma degeneração dos bastonetes e de um tipo de cone na retina relacionado com a visão no claro e no escuro.

DM - Degenerative Myelopathy
A mielopatia degenerativa é uma doença grave que afeta a medula espinal e que resulta numa fraqueza progressiva dos membros levando até à paralisia. Afeta a maior parte dos cães entre os 4 e os 14 anos. Nos estágios iniciais, a deteção desta doença é difícil pelos sintomas parecidos com a oesteoartrite.

Cystinuria
É uma doença do foro renal e relacionada com problemas na reabsorção de cistina e uma acumulação anormal da mesma na urina. Isto leva a criação de cristais de cistina e “pedras” nos rins podendo também ser uma fonte de infeções bacterianas. Tudo junto poderá levar a problemas graves, inclusivamente, falência renal. 

Canine Malignant Hyperthermia (MH)
A hipertermia maligna canina é um distúrbio muscular hereditário raro e com risco de vida desencadeado por anestésicos específicos, stress extremo ou exercício intenso, caracterizado por febre rápida, rigidez muscular grave e frequências cardíacas e respiratórias perigosas. Pode levar a falência orgânica.

Canine Pyruvate Kinase Deficiency (PK)
Um distúrbio genético fatal e hereditário causada por um defeito associado à enzima piruvato quinase e que causa anemia hemolítica grave, insuficiência da medula óssea e danos nos órgãos. Não há cura, e a maioria dos cães morre ou enfrenta eutanásia aos 4 a 5 anos de idade.

Chondrodystrophy and Chondrodysplasia (CDPA/CDDY, IVDD)
Alteração genética associada a membros curtos e maior predisposição para doença do disco intervertebral (IVDD), que pode causar dores nas costas, dificuldades de mobilidade e até paralisia.

Congenital Myasthenia Syndrome (CMS)
​​Doença hereditária que afeta a transmissão dos impulsos nervosos aos músculos, provocando fraqueza muscular, fadiga rápida e dificuldade em realizar atividade física.

Day Blindness (Achromatopsia; ACHM-2)
Doença genética ocular caracterizada por visão reduzida em ambientes muito iluminados, sensibilidade à luz e incapacidade de distinguir cores adequadamente.​

Dog Narcolepsy Labrador Type​
Distúrbio neurológico hereditário caracterizado por episódios súbitos de perda de tónus muscular e sono involuntário, geralmente desencadeados por excitação ou atividade intensa.

Hyperuricosuria (HUU)
Alteração hereditária do metabolismo do ácido úrico, aumentando o risco de formação de cálculos urinários e problemas do trato urinário.

Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy (LPPN)
Doença neurológica hereditária que afeta os nervos periféricos e a laringe, causando alterações respiratórias, intolerância ao exercício, fraqueza e dificuldade em engolir.

Multidrug Resistance (MDR1) 
Alteração genética que interfere com a eliminação de determinados medicamentos, podendo provocar reações tóxicas graves após administração de fármacos normalmente seguros.

Oculoskeletal Dysplasia (OSD)
Doença hereditária que combina alterações esqueléticas e oculares, podendo causar baixa estatura, deformações ósseas e problemas de visão de gravidade variável.

Skeletal Dysplasia 2 (SD2)
​Forma hereditária ligeira de nanismo caracterizada por membros mais curtos do que o normal, mantendo geralmente um corpo de proporções adequadas.

Stargardt Disease, Labrador Type (STGD)
​Doença hereditária da retina que provoca degeneração progressiva da visão central e dificuldade crescente em reconhecer objetos e obstáculos.

D-Locus (Dilution)
É uma característica genética responsável pela diluição da pigmentação da pelagem, nariz e olhos. Não se trata de uma doença, mas de uma variante hereditária que pode transformar cores intensas, como preto ou chocolate, em tonalidades mais suaves, como cinzento (prata) ou castanho diluído.

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